Главная Программы Презентация на тему "методы исследования генетики человека". Методы изучения генетики человека Презентация методы исследования генетики человека

Презентация на тему "методы исследования генетики человека". Методы изучения генетики человека Презентация методы исследования генетики человека

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Методы исследований генетики человека. Преподователь биологии Лысенкова О.В.

Генеалогический метод. Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном. Задачи метода: Определение наследственного характера признака. Определение типа наследования. Позволяет изучить сцепленное наследование.

Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях впервые возникла у королевы Виктории в Англии.

Цитогенетический метод. Изучение структуры и числа хромосом.

Хромосомные заболевания. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун,чье имя и послужило названием для данного синдрома. Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами, широкими губами, широким плоским языком. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп. Неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Нервная система: - отклонения психического и моторного развития; - микроцефалия; - голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; - менингомиелоцеле (спинномозговой дефект) Костно-мышечные и кожные: - полидактилия («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; - омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); - волчья пасть, заячья губа (расщепление неба). Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.

Синдром Эдварса (трисомия по 18 хромосоме) Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Низкий вес при рождении независимо от срока беременности; Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.; Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус; «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей; Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем; Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением); Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах); Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Трисомии по половым хромосомам.

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Близнецовый метод. В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

Виды однояйцовых близнецов.

Сиамские близнецы. Сиа́мские близнецы́ - это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5-25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70-75 % случаев).

Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811-1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) . Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.

Медико-генетическое консультирование. Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Работают во всех крупных городах России. ЭТАПЫ: Изучение родословной. Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. Официальное заключение, с рекомендациями врача.

Пренатальная диагностика. Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.

Литература. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пос. Ростов н /Д, «Феникс», 1997. – 368 с. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/ 5. http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0%D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1%8B 7. http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Цитогенетический метод Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом Цитогенетика – раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур, главным образом хромосом.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом

Синдром Клайнфелтера (47 XXY): генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X- хромосомой и одной Y- хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод перинатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о продолжении или прерывании.

1. Культивирование клеток крови на питательных средах 2. Стимуляция митотических делений 3. Добавление колхицина для разрушения нитей веретена деления, остановка деления на стадии метафазы 4. Обработка клеток гипотоническим раствором для свободного расположения хромосом 5. Окрашивание 6. Микроскопирование и фотографирование 7. Построение идиограммы

Слайд 1

Методы исследований генетики человека.

Преподователь биологии Лысенкова О.В.

Слайд 2

Генеалогический метод.

Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном. Задачи метода: Определение наследственного характера признака. Определение типа наследования. Позволяет изучить сцепленное наследование.

Слайд 3

Слайд 4

Цитогенетический метод.

Изучение структуры и числа хромосом.

Слайд 5

Хромосомные заболевания.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Слайд 6

Слайд 7

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Слайд 8

Слайд 9

Синдром Эдварса(трисомия по 18 хромосоме)

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

Слайд 10

Слайд 11

Трисомии по половым хромосомам.

Слайд 12

Слайд 13

Близнецовый метод.

В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

Слайд 14

Виды однояйцовых близнецов.

Слайд 19

Сиамские близнецы.

Сиа́мские близнецы́ - это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5-25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70-75 % случаев).

Слайд 20

Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811-1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд). Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.

Слайд 23

Медико-генетическое консультирование.

Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. Работают во всех крупных городах России. ЭТАПЫ: Изучение родословной. Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка. Официальное заключение, с рекомендациями врача.

Слайд 25

Пренатальная диагностика.

Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику и лабораторные методы(цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями.

Слайд 27

Литература.

Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пос. Ростов н/Д, «Феникс», 1997. – 368 с. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0%D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1%8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25

Слайд 2

Слайд 3

Задачи урока:

Рассмотреть особенности изучения генетики человека.
Познакомиться с основными методами изучения генетики человека.
Научиться пользоваться генеалогической символикой при составлении родословной своей семьи.

Слайд 4

План урока:

Организационный момент
Постановка цели, актуализация знаний:
Изучение нового материала
Решение генетических задач
Обобщение и систематизация знаний
Тестовый контроль знаний
Определение и разъяснение домашнего задания, выставление оценок.

Слайд 5

Актуализация знаний:

Какая наука занимается исследованиями наследственности и изменчивости?

Генетика

Слайд 6

Кто является основоположником генетики?

Грегор Мендель

Слайд 7

Какой объект для своих исследований использовал Мендель? Почему?

Слайд 8

Каким методом пользовался Мендель?

Слайд 9

Можно ли использовать этот метод для изучения генетики человека?

Слайд 10

1.Трудности изучения генетики человека.

2 Методы изучения генетики человека.

3. Генеалогический метод

4. Использование родословных при решении задач по генетике.

План изучения нового материала

Слайд 11

Трудности изучения генетики человека:

1. Низкая плодовитость.

2. Медленная смена поколений

Слайд 12

3. Невозможность постановки специальных исследований.

4. Большое число хромосом и сложная структура гена.

Слайд 13

Методы изучения генетики человека.

Слайд 14

Близнецовый метод

Основан на изучении развития признаков у близнецов.

Позволяет:

1. С наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

2. Установить характер нормальной и нарушенной нервной системы.

3. Дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии фенотипа.

Слайд 15

Однояйцовые близнецы.

Всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом.
Обладают одинаковым генотипом и различия между ними будут обусловлены исключительно влиянием окружающей среды.

Слайд 16

Двуяйцовые близнецы

Могут быть одного или разного пола.
Похожи как братья и сестры.
Не являются близнецами.
Различия между ними являются результатом наследственности.

Слайд 17

Цитогенетический метод.

Исследование кариотипа людей.
Позволяет выявить изменения в хромосомном наборе.

Слайд 18

Примером хромосомной болезни является синдром Дауна
Развитие этой болезни связано с трисомией 21 пары аутосом – в клетках больного 47 хромосом вместо 46.

Слайд 19

Биохимический метод.

Позволяет установить нарушения в обмене веществ
Выяснить наследственную предрасположенность к заболеванию и своевременно предупредить развитие болезни.

Слайд 20

Популяционный метод

На математической основе определяет частоту распространения тех или иных генов в человеческой популяции.

Слайд 21

Генеалогический метод.

Изучение наследственных признаков человека по родословным.
Предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном.
Доказано наследование диабета, глухоты, шизофрении, слепоты и других признаков.

Ф. Гальтон

Слайд 22

Термины и условные обозначения, применяемые для осоставления родословной:

Генеалогия –родословная.
Педигри –(фр.) родословная
Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей.
Пробанд- обладатель наследственного признака.
Инбридинг – близкородственное скрещивание.

Слайд 23

Слайд 24

Слайд 25

Анализ родословной.

1.Установление, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу.

2.Определение типа наследования признака.

Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:
Встречается ли изучаемый признак во всех поколениях
Многие ли члены родословной обладают этим признаком.
Одинакова ли частота признака у обоих полов.
У лиц какого пола он встречается чаще.
Лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери.
Есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети.
Какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

Слайд 26

Решите задачу:

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровых сестру и родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине и имеет три здоровых сына. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину?

Слайд 27

Родословная к задаче

Слайд 28

Синквейн

Генетика

Медицинская, обстоятельная

Изучает, наблюдает, помогает

Изучает закономерности наследственности и изменчивости.

Слайд 29

Домашнее задание

1. Составить родословную своей семьи или любого сказочного персонажа.

2.Решить задачу (задание № 9 в рабочей тетради)

3. Выполни исследовательскую работу (задание № 10 в рабочей тетради)

Посмотреть все слайды

Генеалогический метод Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Близнецовый метод Близнецовый метод Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды? Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?

Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%) Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний. БлизнецыШизофрения Умственная отсталость Эпилепсия Сахарный диабет ОБРБ

Цитогенетический метод Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.

Примеры геномных мутаций Примеры геномных мутаций.. Синдром Шерешевского- Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Примеры геномных мутаций

Популяционный метод Популяционный метод В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции). В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Закон Харди-Вайнберга Закон Харди-Вайнберга - Ч астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. - Ч астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. p AA + 2pqAa + q aa = Частота гена А Частота гена а

Частота гена леворукости по лицею Частота гена леворукости по лицеюаллели АА доминант. (гомозигот) 2Аа 2Аа(гетерозигот) аа рецессив. (гомозигот) % соотношение 58%36,4%5,6% Доли от 1 (от популяции) 0,580,3640,056 Кол-во человек 133 чел. 84 чел. 13 чел. Вычисления AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6 % aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a =1 A = 1-a, A = 1 – 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%

Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет), углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия) обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

Биохимический метод Фенилкетонурия Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Альбинизм. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.